Исследовательский проект

на тему:

«Биоинформатика»

Работу выполнил:

Таран Александр

студент

1 курса

 09.02.07 «Информационные системы и программирование»

Сургутский политехнический колледж

Научный руководитель:

Преподаватель биологии, Турова Т.В.

Содержание

1. Введение 3
2. Основная часть 4

2.1. Биоинформатика 4

2.2 Как биопрограммирование помогает в изучении онкологии 4

2.2.1. Лицевая опухоль 4

2.2.2. Раковые клетки HELA 4

2.3. Выращивание органов 5

2.4. Протезирование 5

2.4.1. Бионический протез 5

2.4.2. Древнейший протез глазного яблока 6

2.5. GENBANK 6

2.6. Анализ воздействия изменения климата с помощью биоинформатики ……8

3. Заключение 9
4. Использованная литература…………………………………………………….10

• Введение

Актуальность темы исследования: Биоинформатика — междисциплинарная область, объединяющая общую биологию, молекулярную биологию, кибернетику, генетику, химию, компьютерные науки, математику и статистику. Биоинформатика всегда была актуальна, поскольку это наука о том, как устроено наше тело, из каких органов оно состоит и как функционирует. Однако сейчас она особенно востребована, так как уровень знаний человека об этом за последнее время сильно вырос. Поэтому хочется узнать самое интересное из этих направлений. Геном человека, то есть все три миллиарда пар нуклеотидов, был прочитан почти пятнадцать лет назад, однако «прочитан» не означает «понят». Информация, заключённая в геноме, — это колоссальные объёмы данных, которые необходимо анализировать. Это по-настоящему трудоемкий процесс — понять, что стоит за каждым нуклеотидом, к чему приводит отсутствие или мутация одного из них. Для того, чтобы сделать какие-то выводы, необходима статистика. Нужно изучить геном не одного человека, а сотен тысяч — только тогда можно будет выявить закономерность и понять, какое влияние они оказывают на здоровье человека.Сегодня наука подошла к такому рубежу, когда этих знаний становится достаточно много, и уровень понимания постоянно растет. Именно поэтому биоинформатика становится всё более актуальной и перспективной. С накоплением информации о геноме человека возникают условия для трансляции этих научных знаний в практическую (клиническую) медицину.

Цель исследования: Познакомиться  с понятием  «биоинформатика»  и ее ролью в биологических процессах.

Задачи: 

1. Изучить  значение термина «Биоинформатика».
2. Выяснить роль биоинформатики в биологических процессах.
3. Определить, как биоинформатика помогает людям с проблемами здоровья.
4. Узнать для чего создан GENBANK, и что в нём хранится.

Объект исследования: биоинформатика. 

Предмет исследования: роль биоинформатики в биологических процессах

Гипотеза: Биоинформатика сегодня подразумевает создание и совершенствование баз данных, алгоритмов, вычислительных и статистических методов и теории для решения практических и теоретических проблем, возникающих при управлении и анализе биологических данных.

Методы исследования: теоретический анализ направлений биоинформатики.

• Основная часть

1. Биоинформатика

Изучив информацию в интернете и дополнительную литературу, можно дать определение понятию биоинформатика: 

Биоинформатика (bioinformatics) — быстро развивающаяся раздел информатики (теории информации), занимающийся абстрактными вопросами хранения и передачи информации в биологических системах. Биоинформатика ныне предполагает создание и совершенствование баз данных, алгоритмов, вычислительных и статистических способов и теории для решения практических и теоретических проблем, появляющихся при управлении и анализе биологических данных. Возможности последующего развития биоинформатики весьма многообещающие. Это связано с рядом обстоятельств. С бурным формированием вычислительной техники, телекоммуникаций и Интернета, раскрывающим перед заинтересованными исследователями первоначально недосягаемые технические возможности своевременного получения информации, возможности быстрой компьютерной обработки большего количества данных и т.д.

1. Как биопрограммирование помогает в изучении онкологии

Онкологические заболевания сопряжены с мутациями в ДНК, которые приводят к тому, что некоторые клетки начинают активнее делиться и обучаются «убегать» от иммунной системы. В итоге такие клетки приобретают превосходство над остальными. Можно сказать, что рак — самостоятельный эволюционный механизм, который запускается внутри тела. Такой эволюционный процесс не постоянно завершается смертью «носителя». Есть немного примеров, когда онкологические опухоли становились независимыми паразитами и выходили за пределы организма хозяина.

2.2.1 Лицевая опухоль

Лицевая опухоль тасманийского дьявола, передающаяся посредством укусов. Та особь, у которой впервые возник этот рак, давно погибла, но ее клетки живы и до сих пор передаются от одного животного к другому. Есть и другие подобные случаи, например, венерическая саркома у собак или раковые опухоли моллюсков, передающиеся через воду.

2.2.2 Раковые клетки HELA

Хотя онкология не может перейти от одного человека к другому, мутировавшие клетки способны пережить своего носителя. Известен случай с «бессмертной» линией клеток Генриетты Лакс, полученной 8 февраля 1951 года из раковой опухоли шейки матки пациентки. Женщина умерла в том же году, но ее клетки живы до сих пор и применяются учеными по всему миру.

С помощью биоинформатики возможно исследовать, что случается с генами, которые «ломаются» в онкологических клетках. Пока что у таких исследований отсутствует практическое применение, но это не значит, что оно не найдется в будущем. Вероятно, когда-либо эксперты поймут, на что возможно повлиять, дабы вынудить раковую клетку самоуничтожиться.

1. Выращивание органов

Выращивание органов — перспективная биоинженерная технология, целью которой является создание всевозможных полноценных жизнеспособных биологических органов для человека. В настоящее время технология крайне ограниченно используется на людях, дозволяя выращивать для пересадки только сравнительно несложные по внутреннему устройству органы, такие как мочевой пузырь, кровеносные сосуды или влагалище. Используя трёхмерные клеточные культуры, учёные научились выращивать «зачатки» искусственных органов, названные органоидами (англ. Organoid). Разработан протез трахеи, который на 95 % состоит из тканей пациента, что дозволяет исключить отторжение органа. Каркасом для протеза стала кость, выращенная из тканей надкостницы. Внутренняя поверхность органа формировалась из стволовых клеток и собственной слизистой пациента. Биореактором, в котором новая трахея созревала в течение шести месяцев, стали ткани грудной стенки больного. В результате инкубации в протезе сформировалась собственная сосудистая система.

1. Протезирование

Протезирование (др.-греч. prothesis — присоединение, прибавление) — замена утраченных или необратимо повреждённых частей тела искусственными заменителями — протезами. Протезирование представляет собой серьезную ступень процесса социально-трудовой реабилитации человека, потерявшего конечности, или страдающего заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Протезированиe представляется смежной дисциплиной между медициной и техникой, плотно связано с ортопедией, травматологией, восстановительной хирургией и др. Хотя протезирование как отдельная дисциплина отделилась в XIX веке, сведения о нём встречаются ещё в древние времена — у греческого историка Геродота, римского историка Плиния и других.

2.4.1 Бионический протез

Бионический протез дозволяет человеку, оснащенному им, не только шевелить рукой робота, но и осязать объекты которых он касается. Этот революционный проект был презентован на конференции, организованной Агентством перспективных исследований в области обороны Америки. После того как исследователи из лаборатории прикладной физики в университете Джона Хопкинса вживили электроды в мозг добровольца, парализованного травмой спинного мозга, он сумел не только контролировать движение руки, но чувствовать, когда люди в лаборатории дотрагивались до разных пальцев на протезе руки. В процессе испытания бионической руки доброволец, даже с завязанными глазами сумел определить, какого из пальцев руки-протеза касаются. Бионическими протезами и ранее можно было управлять при помощи сигналов мозга, хотя только сейчас получилось достичь результата при котором сигналы с протеза обрабатываются мозгом. Этот эффект получен за счет электродов, имплантированных в сенсорную и моторную кору головного мозга. Интегрированные в протез датчики определяют, когда к нему прикладывается давление, и преобразуют силу в электрические сигналы, которые подаются в мозг пациента.

2.4.2 Древнейший протез глазного яблока

В декабре 2006 г. археологи нашли в Шахри-Сухте старейший протез глазного яблока, полусферической формы, диаметром чуть более 2,5 см. Он выполнен из очень лёгкого материала, ориентировочно битумной пасты. Поверхность искусственного глаза покрыта тонким слоем золота, в центре его выгравирована окружность (изображающая радужку глаза) с золотыми линиями, расходящимися в виде лучей. Женские останки, вблизи которых найден искусственный глаз, имели рост 1,82 м — заметно выше, нежели для средней женщины того времени. С обеих сторон в искусственном глазу имелись тонкие отверстия, сквозь которые продевалась золотая проволока, при помощи которой глаз фиксировался в глазнице. Микроскопические исследования заметили остатки золотой проволоки, что говорит о том, что искусственный глаз постоянно использовался. Скелет датируется периодом около 2900—2800 гг. до н.э.

1. GENBANK

GenBank — база данных, находящаяся в открытом доступе, включающая все аннотированные последовательности ДНК и РНК, а также последовательности закодированных в них белков.В настоящий момент база GenBank, помимо последовательностей отдельных генов, содержит много данных, полученных с помощью современных методов секвенирования ДНК и автоматического аннотирования последовательностей. Существует несколько разделов GenBank, посвящённых данным высокопроизводительного секвенирования.

• Genomes – специальный раздел для хранения полных геномов. Созданы руководства по аннотации полных геномов прокариот и эукариот.
• WGS (Whole genome shoutgun) – проекты по сборке неполных геномов, хромосом прокариот или эукариот, главным образом, секвенированных методом дробовика. В GenBank аннотация проектов WGS необязательна, однако NCBI располагает специальным пайплайном для аннотации прокариотических геномов. Существует список доступных WGS-проектов. 
• TPA (Third Party Annotation) – представляет из себя базу данных экспериментальных или выведенных из уже имеющихся данных результатов, аннотация которых не произведена автором из первичных данных, а определена по косвенным. Записи TPA делятся, соответственно, на две категории:
  • experimental – аннотация последовательностей подтверждена экспериментальным доказательством в «мокрой» лаборатории.
  • inferential – аннотация последовательностей сделана путём умозаключения из доступной информации. При этом непосредственно молекула нуклеиновой кислоты или её продукт(ы) не являлись предметами прямых экспериментов.
• TSA (Transcriptome Shotgun Assembly sequences) –  последовательности транскриптомов, полученные путём секвенирования методом дробовика. Данный раздел содержит данные, собранные из последовательностей, размещённых в NCBI Trace Archieve, Sequence Read Archive и разделe GenBank EST. Отдел TSA представляет собой один из самых быстрорастущих разделов GenBank.
• ENV (Environmental sample sequences) – последовательности образцов из окружающей среды, конкретный источник которых неизвестен. Многие из них получены путём анализа метагеномов. Подаздел «Метагеномы» включает в себя группы последовательностей, полученных при секвенировании ДНК, взятой из какого-либо места окружающей среды с определёнными условиями. Такой подход позволяет найти организмы, лабораторная культура которых не получена. Также он исключительно важен для понимания генетического разнообразия, структуры популяций, экологической роли таких организмов. ENV последовательности, как правило, предоставлены данными секвенирования полного метагенома методом дробовика или исследований последовательностей на основе таргетных генов, таких как 16S рРНК. NCBI продолжает поддерживать поиск BLAST метагеномных последовательностей ENV, но последовательности в рамках WGS проектов теперь являются частью базы данных WGS BLAST.
• EST (Expressed sequence tags) – основной источник данных для исследований, посвящённым изучению экспрессии генов и аннотированию последовательностей. Раздел содержит более 40 млрд. пар оснований – является крупнейшим по этому параметру после WGS. 
• HTG (High-throughput genomic) – содержит масштабные геномные записи незавершённых, которые в перспективе будут окончены. Записям в данном разделе присваивается номер фазы, которой соответствует их текущее качество. При достижении третьей фазы – полного завершения – запись переносится в раздел соответствующего организма.
• GSS – содержит записи чернового качества, которые, могут включать в себя 5’ и 3’ нетранслируемые области (UTR), части кодирующих областей и интроны. По мере обретения высокого качества записи перемещаются в раздел соответствующего организма.
• CON (Contig records for assemblies of smaller records) – содержит записи, представляющие собой очень длинные последовательности, такие как эукариотические хромосомы, чьи полные последовательности не известны, но которые включают несколько контигов с неохарактеризованными гэпами между ними. CON скорее содержит не список последовательностей сам по себе, а инструкцию по сборке, включающую несколько последовательностей-компонентов.

1. Анализ воздействия изменения климата с помощью биоинформатики.

   Изменение климата является серьезной глобальной проблемой, и его последствия можно рассматривать по-разному. Один из способов понять последствия изменения климата — использовать биоинформатику. Биоинформатика — это наука об анализе биологических данных с использованием компьютерных программ и баз данных. Используя биоинформатику, исследователи могут анализировать воздействие изменения климата на различные виды животных и растений. Недавние исследования показали, что биоинформатика может быть мощным инструментом для понимания последствий изменения климата. Например, в одном исследовании биоинформатика использовалась для анализа влияния изменения климата на эволюцию американской пищухи. Исследование показало, что на американскую пищуху повлияло изменение климата, и ее ареал смещается дальше на север по мере повышения температуры. В других исследованиях биоинформатика использовалась для анализа воздействия изменения климата на виды растений. В одном исследовании использовалась биоинформатика для анализа влияния изменения климата на распространение высокотравных прерий в Северной Америке. Исследование показало, что на высокотравные прерии влияет изменение климата, при этом их ареал смещается дальше на север, а видовой состав меняется. Биоинформатика является важным инструментом для понимания последствий изменения климата. Анализируя биологические данные, исследователи могут понять, как изменение климата влияет на разные виды. Затем эти данные можно использовать для обоснования политики и действий, которые могут помочь смягчить последствия изменения климата. Ясно, что биоинформатика останется важным инструментом для понимания последствий изменения климата в ближайшие годы.

• Заключение

      Биоинформатика — это математическая биология. Ученые из этой сферы применяют математические методы к анализу биологических данных, например, к исследованию генома вирусов. С помощью биоинформатики можно проанализировать, какие мутации возникают, на что они влияют, с какой частотой происходят, и выяснить, к чему это приведет в будущем. В отличие от биоинженеров, биоинформатики преимущественно работают с расчетами и не проводят экспериментов с реальными веществами. Изучив всю информацию по данной теме, я выяснил, что биоинформатика – это раздел биологии, основывающийся на том, что люди работают с данными, которые располагаются на специальном сайте в компьютере — GenBank. То есть, они их не получают непосредственно экспериментально, а пользуются опытными данными, которые ученые исследовали и разместили в банке данных. Причём, обычно речь идёт об огромном количестве данных, из которых без компьютера невозможно извлечь что-то полезное, иными словами, она упрощает работу человеку. Также, я выяснил, как биоинформатика помогает людям с проблемами здоровья, какие методы лечения существуют, разрабатываются и применяются на практике. Если говорить о биоинформатике, то благодаря развитию компьютеров эта область знания совершила феноменальный скачок — сейчас расшифровать миллионную последовательность генов можно даже на обычном ПК. Ученые научились редактировать ДНК, «включать» и «выключать» определенные гены. Благодаря этому часть генетических заболеваний, которые в прошлом считались фатальными, сейчас лечатся — например амавроз Лебера. Биоинформатика всегда была актуальна, но сейчас она особенно востребована. С накоплением информации о геноме человека возникают условия для трансляции этих научных знаний в практическую (клиническую) медицину. Научное значение биоинформатики для медицины переоценить невозможно. Этот подход уже привел к выявлению новых механизмов возникновения и развития многих патологий, разработке новых лекарственных средств, изучению и анализу генома, расшифровке структуры белка и многому другому. Биоинформатика позволяет сэкономить время и деньги при разработке новых лекарств, позволяя моделировать некоторые процессы, происходящие в клетке, на компьютере и не проводить часть клинических испытаний.

Использованная литература

1. Бородовский М. Задачи и решения по анализу биологических последовательностей / М. Бородовский, С. Екишева. – М.-Ижевск: РХД, 2008. – 440 с.
2. Дурбин Р. Анализ биологических последовательностей / Р. Дурбин, Ш. Эдди, А. Крог, Г. Митчисон. – М.-Ижевск: РХД, 2006. – 480 с.
3. Каменская М.А. Информационная биология / М. А. Каменская. – М.: Академия, 2006. – 368 с.
4. Огурцов А.Н. Методы биоинформационного анализа / А.Н. Огурцов. – Х.: НТУ «ХПИ», 2011. – 114 с.
5. Основы биоинформатики: учеб.пособие / А. Н. Огурцов. – Х.: НТУ «ХПИ», 2013. – 400 с